?2024年7月29日，我院聯(lián)合山東大學(xué)齊魯醫(yī)院內(nèi)分泌實(shí)驗(yàn)室，確診1例線粒體糖尿病。

這是一位青年男性病人，26歲時(shí)發(fā)現(xiàn)血糖升高，近1年來(lái)，患者身體消瘦明顯，按時(shí)服用降糖藥物，但是血糖控制并不理想，家族中有三代糖尿病病史，因此建議患者做基因檢測(cè)排除單基因糖尿病。基因檢測(cè)結(jié)果顯示：chrM:3243有一個(gè)熱點(diǎn)突變，為致病性變異。根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，我們給予調(diào)整了治療方案。

01什么是線粒體糖尿病？

線粒體糖尿病是單基因糖尿病的一種類型，是由于線粒體基因突變而引起的糖尿病，基因檢測(cè)是診斷線粒體糖尿病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。大多數(shù)病人年輕時(shí)發(fā)病，以消瘦、母系遺傳為常見(jiàn)特點(diǎn)，通常會(huì)伴有神經(jīng)性耳聾、陣發(fā)性嘔吐、癲癇樣發(fā)作、智力低下、肌無(wú)力等癥狀，而且胰島β細(xì)胞分泌功能進(jìn)行性下降。

02線粒體糖尿病的病人該如何治療？

早期明確診斷、早期治療比較重要。建議早期規(guī)范使用胰島素治療，能夠保護(hù)胰島β細(xì)胞的功能，延緩糖尿病腎病、糖尿病心肌病等并發(fā)癥的出現(xiàn)。在飲食方面應(yīng)避免吃含糖量高的食物，比如蛋糕等，同時(shí)避免饑餓，要保持充足飲食，以維持能量代謝的平衡和穩(wěn)定。

03哪些糖尿病人群需要做基因檢測(cè)？

糖尿病發(fā)病年齡比較年輕，特別是<35歲，家族中糖尿病患者聚集，特別是具有2代以上糖尿病患者；不典型的1型、2型糖尿病等。

2023年5月13日，我院加入委省共建國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝病精準(zhǔn)診療聯(lián)盟，成為第二批成員單位，我們可以借助該平臺(tái)進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)內(nèi)分泌代謝病診治的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和精準(zhǔn)化，達(dá)到精準(zhǔn)診斷、治療及優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，更好地造福患者。