?2024年7月29日,我院聯(lián)合山東大學(xué)齊魯醫(yī)院內(nèi)分泌實(shí)驗(yàn)室,確診1例線粒體糖尿病。
這是一位青年男性病人,26歲時(shí)發(fā)現(xiàn)血糖升高,近1年來(lái),患者身體消瘦明顯,按時(shí)服用降糖藥物,但是血糖控制并不理想,家族中有三代糖尿病病史,因此建議患者做基因檢測(cè)排除單基因糖尿病。基因檢測(cè)結(jié)果顯示:chrM:3243有一個(gè)熱點(diǎn)突變,為致病性變異。根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,我們給予調(diào)整了治療方案。
01什么是線粒體糖尿病?
線粒體糖尿病是單基因糖尿病的一種類型,是由于線粒體基因突變而引起的糖尿病,基因檢測(cè)是診斷線粒體糖尿病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。大多數(shù)病人年輕時(shí)發(fā)病,以消瘦、母系遺傳為常見(jiàn)特點(diǎn),通常會(huì)伴有神經(jīng)性耳聾、陣發(fā)性嘔吐、癲癇樣發(fā)作、智力低下、肌無(wú)力等癥狀,而且胰島β細(xì)胞分泌功能進(jìn)行性下降。
02線粒體糖尿病的病人該如何治療?
早期明確診斷、早期治療比較重要。建議早期規(guī)范使用胰島素治療,能夠保護(hù)胰島β細(xì)胞的功能,延緩糖尿病腎病、糖尿病心肌病等并發(fā)癥的出現(xiàn)。在飲食方面應(yīng)避免吃含糖量高的食物,比如蛋糕等,同時(shí)避免饑餓,要保持充足飲食,以維持能量代謝的平衡和穩(wěn)定。
03哪些糖尿病人群需要做基因檢測(cè)?
糖尿病發(fā)病年齡比較年輕,特別是<35歲,家族中糖尿病患者聚集,特別是具有2代以上糖尿病患者;不典型的1型、2型糖尿病等。
2023年5月13日,我院加入委省共建國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝病精準(zhǔn)診療聯(lián)盟,成為第二批成員單位,我們可以借助該平臺(tái)進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)內(nèi)分泌代謝病診治的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和精準(zhǔn)化,達(dá)到精準(zhǔn)診斷、治療及優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo),更好地造福患者。